Что такое аллельные гены. Аллельные и неаллельные гены (опредедения). Как обозначаются аллели
Пара генов, которая определяет альтернативные (противоположные) признаки, называется аллельной парой, а данное явление парности – аллелизмом.
Каждый ген может находиться в двух состояниях – А и а, поэтому они являются парой, а каждый из них называется аллелем. Эти аллельные гены размещены в одних и тех же участках хромосом и регулируют альтернативное развитие одного и того же признака.
В самом примитивном случае ген представляет собой две аллели. К примеру, белый и пурпурный цвет семян гороха – это доминантный и рецессивный признаки сответственно двум аллелям одного гена. Существуют трехаллельные гены, например, ген, регулирующий наличие у человека определенной группы крови по системе АВО. Может быть и больше аллелей. Так, для гена, который определяет производство гемоглобина, их известно 20-30 типов. Но сколько аллелей бы ни было у каждого гена, в половой клетке содержится только один аллель, согласно правилу чистоты гамет. Соответственно, в диплоидной клетке организма имеется только два аллеля, полученные от каждого из родительских организмов.
Взаимодействие
Взаимодействие аллельных генов – это явление, при котором за проявление одного признака отвечают несколько аллельных генов. Если эти аллели одного гена, то взаимодействия называются аллельными, если разных – неаллельными. Различают такие основные формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.
Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».
На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.
Доминирующий принцип наследственности
Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.
Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.
Другие типы наследования
Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.
Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.
Как обозначаются аллели
В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.
Типы взаимодействия аллелей
Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:
Что такое аллельное исключение
Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.
Множественный аллелизм
В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.
Летальные аллельные гены
Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.
Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов - когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии). Но сразу скажем, что фенотипическое проявление генов (внешнее, заметное взгляду) не может зависеть только от одного или пары генов, потому что является следствием взаимодействия целой системы.
В реальности взаимодействуют белки и ферменты, а не гены.
В различают всего 2 типа - первый заключается во взаимодействии аллельных генов, второй, соответственно, неаллельных. Только необходимо понимать и материальную сторону этого вопроса, ведь взаимодействуют не какие-нибудь понятия из учебника, а белки, которые синтезируются по определенной программе в цитоплазме клеток, причем количество этих белков исчисляется миллионами. Сама программа, по которой будут синтезированы белки, и, как следствие, будет развиваться их дальнейшее взаимодействие, заложена в генах, которые подают внешние команды, находясь в хромосомах клеток (ультраскопческие органеллы клеток).
Какие гены называются аллельными?
Аллельные гены - это гены, которые занимают одинаковые «места» (или локусы) в хромосомах. Каждый живой организм имеет аллельные гены в паре. Взаимодействие аллельных генов может происходить несколькими способами, которые носят названия: кодоминирование, сверхдоминирование, полное и неполное доминирование.
Аллельные гены взаимодействуют по принципу в том случае, если действие доминантного гена полностью перекрывает действие рецессивного. Неполным доминированием можно назвать взаимосвязь, при которой подавляется не полностью и принимает, хоть и минимальное, участие в формировании фенотипических признаков.
Кодоминирование происходит в том случае, если аллельные гены проявляют свои свойства не зависимо друг от друга. Наверное, самым показательным примером кодоминирования является система крови АВ0, при которой независимо друг от друга функционируют как А, так и В гены.
Сверхдоминирование - это увеличение качества фенотипических проявлений доминантного гена в том случае, если он находится «в связке» с рецессивным. То есть, если в одной аллели находятся 2 то они проявляются хуже, чем доминантный ген, находящийся «в связке» с рецессивным.
Множественный аллелизм
Как уже говорилось ранее, у каждого живого существа может быть только по 2 аллельных гена, но вот аллелей может быть гораздо больше двух - это явление и называется множественный аллелизм. Сразу скажем, что проявлять фенотипические признаки может только одна пара аллелей, то есть пока одни работают, другие отдыхают.
Практически всегда гомологичные (одинаковые) аллели отвечают за развитие и проявление одного и того же признака, но зато отличаются по качеству его проявления. Также множественному аллелизму присущи различные формы взаимодействия генов. То есть хоть они и отвечают за один и тот же признак, но, во-первых, проявляют его по разному, а во-вторых, с помощью различных методов (полное, неполное доминирование и так далее).
Казалось бы, зачем такая путаница? Все просто - в половую клетку живого существа может попасть только одна пара гомологичных аллелей, а вот какая из всех имеющихся, уже решает случай. Именно благодаря этому и достигается изменчивость видов, которая играет основную роль в эволюции живых существ.
Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.
Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.
Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.
Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.
Гены обладают рядом специфических свойств:
- Разные признаки кодируются разными генами;
- Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
- Лабильность – способность поддаваться мутациям;
- Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
- Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;
Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.
Аллельные гены
Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.
Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.
Существуют аллели с частичной доминантностью , такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).
Гомозиготы и гетерозиготы
Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.
Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.
Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.
Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.
Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.
Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).
Р: Аа х Аа
Г: А, а, А, а
F: АА:2Аа:аа
*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.
По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.
Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.
Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.
Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)
| Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных | ||
|---|---|---|
| Характеристика | Гомозигота | Гетерозигота |
| Аллели гомологичных хромосом | Одинаковые | Разные |
| Генотип | AA, aa | Aa |
| Фенотип определяется по признаку | По рецессивному или доминатному | По доминатному |
| Однообразие первого поколения | + | + |
| Расщепление | Не происходит | Со второго поколения |
| Проявление рецессивного гена | Характерно | Подавляется |
Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.
И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Типы аллельных взаимодействий
- Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
- Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
- Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
- Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
Множественные аллели
Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Летальные аллели
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Обозначение аллелей
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
См. также
Примечания
Литература
- Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.
| Генетика | |
|---|---|
| Введение История Связанные темы Список организаций Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома Нуклеотид РНК Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
